环境因素的影响：在受精后于胚胎期胎儿受到感染、放射线、化学物质、母体疾病等环境因素影响致病，此情况约占10％。
遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和卵子结合以后就决定了，此情况占总的先天缺陷的25％。
遗传和环境因素相互结合发生作用常为多基因遗传，先天缺陷中大部分属于此情况。
对成人来说，赖以生存的外界环境，包括空气、水、土壤、食物等，会对其健康产生一定的影响；而对生活在母体中的胚体(胚胎或胎儿)来说，其外界环境是指子宫内外环境。宫内环境对胚胎或胎儿的发育有直接影响，宫内环境好坏取决于母体的外环境及母体的状态。
会对胎儿产生致畸影响的母体外环境因素其中包括：
生物学因素：如风疹、肝炎、流感等病毒感染以及弓形虫、梅毒螺旋体的感染。
食物中缺乏各种物质：如日常饮食中缺乏碘元素的摄人等。
会对胎儿产生致畸影响的母体因素：
物理因素：X射线、Y射线等放射线，噪音，振动，高温，极低温，微波等。
化学因素：各种药物，工业生产中接触的各种毒物(如铅、苯、汞及其他工业毒物)，农药，以及由于空气、水受到污染而接触的环境污染物。
母体营养；吠况：某些营养素在母亲体内缺失或过量时，都有可能影响胎儿的发育。
母体疾病：如母亲妊娠时患发热性疾病以及患糖尿病等代谢疾病时，对胎儿发育也有明显影响。
胎盘因素：胎盘受压可影响胎盘血流量，胎盘可出现组织病理学改变，如胎盘梗死、钙化、脐动脉内膜发生病变等，可导致胎盘供血不足、胎盘功能不良，影响胎儿发育。
缺氧：胎儿于子宫内本处于乏氧状态，母体缺氧，或胎盘因素引起的缺氧，均对胎盘或胎儿发育尤其对其神经系统的发育有不良影响。由于母体疾病、中毒、分娩异常等情况下造成的胎儿缺氧，往往可对胎儿中枢神经系统造成不可恢复的损伤。
因此，每一位准备怀孕的女性，尤其是致畸发生率更高的30岁以上的女性，都应该远离危险因素的影响，减少婴儿出生缺陷的发生。
