今年2月29日是世界罕见病日。目前，很多罕见病患者面临着漏诊误诊、药物匮乏等局面，还要承受沉重的心理和经济负担。专家表示，有50%的罕见病患者在出生或儿童时期即发病，表现为不好喂养、呕吐、腹泻、惊厥、发育不良、不长个儿等症状，这些症状极容易和新生儿感染、败血病、缺钙、普通肠胃不适等常见病相混淆。如何尽早知道孩子是否得了罕见病？如何于母亲怀孕时期筛查罕见病？成为妈妈们关心的问题。
目前仅4种罕见病得到常规筛查
“我1岁多开始骨折，但直到10岁才在美国确诊是成骨不全症患者，之前都是以佝偻病、缺钙等诊断的，由于贻误了最佳治疗时间，我现在只能保护好自己不要骨折。”王奕鸥，1982年生的漂亮女孩，瓷娃娃罕见病关爱中心的创始人，本身也是一名瓷娃娃患者。她说，自己还是在大城市里就医的，那些地方基层医院大夫更没有能力联想到罕见病的可能性。错误的诊断导致错误的治疗，从补钙到补生长激素，会让患儿的健康状况比之前更差。
“罕见病主要是遗传代谢病，目前我国对小儿遗传代谢病的指定筛查，一种是孕期对孕妇的唐氏筛查，还有一种是新生儿出生72小时后的足跟血采集，用来筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症两种罕见病。”中华医学会儿科专业委员会常委、北京协和医院儿科主任医师、博导魏珉教授说，现在还增加了对先天性耳聋的筛查。
生化检查对罕见病意义有限
能否通过新生儿体检将防治罕见病的防线尽可能的往前移？“如果是在北京市，跟着常规的新生儿体检来做即可。”魏珉说，不是每个新生儿都要查血友病的，要有针对性，一般是患儿有了发病症状才做筛查。“作为大夫，一定要询问家族病史，是否有特殊疾病，比如第一个孩子得了黄疸，30多岁就高血脂了，这些家族病史是非常有参考价值的。”
“我个人认为，儿童除了一般的血尿常规检查外，在入托或上小学前阶段性地做腹部B超检查，看是否肾脏上有多囊肾、看心脏等，既节约成本，又非常重要，如果在7岁已经做过肝脾、双肾检查，下次检查可以到15岁左右，如果以后得了诸如肾炎等疾病，大夫就可以得知它是否是急性的，还是从小就带来的。”魏珉说。
“我认为血尿筛查等生化全项检查项目在罕见病筛查的意义很有限，比如高尿酸症状没有特异性，有多种可能造成，转氨酶高有可能是得了肝炎或其它疾病。”中日友好医院神经内科副主任医师、中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红说。
美国通过足跟血可检测30-40种罕见病
目前美国已经有通过足跟血采集检测30－40种罕见病的技术，魏珉说可以在北京协和医院和北京儿童医院做筛查，收费860元。“作为大夫来说，不强烈推荐，采取自愿原则，如果经济条件好，又想放心一点，可以去做检测。”
但另一方面，并不是所有罕见病都可以从“早期筛查、早期干预”上获得积极意义。“一方面，很高成本的筛查如果做得过多，会给家庭增加经济负担；另一方面，筛查只是发掘潜在患者，大部分的罕见病是不能治的，或者无药可治，或者有药但是进口药还未引进，或者价格昂贵。很多病人家属听说不能治，扭头就走。”魏珉说。
专家推荐十种罕见病纳入医保
■ 罕见疾病
●魏珉，中华医学会儿科专业委员会常委、中华医学会北京分会儿科专业委员会主任委员、北京协和医院儿科教授
1 苯丙酮尿症
发病率约在万分之一。这种疾病一般在宝宝出生3－4个月后出现症状，如果过了3个月后才治，孩子就痴呆了，如果及时治疗，孩子到青春期时会和正常人一样。
目前，北京市卫生局妇幼处负责苯丙酮尿症的筛查及治疗，因为有厂家赞助，治疗费用每人每年约为2万元。
2 先天性耳聋
发病率为千分之零点五至千分之一。如果能在3-6个月筛查，1岁内进行治疗，就能解决一系列问题，例如装一个人工耳蜗，让孩子能正常与外界沟通，接受知识。现在的费用约是8万元。
3 戈谢病
是一种遗传代谢性疾病，如果不治疗的话，初期会贫血、吞咽困难、生长发育落后，最后全身骨头疼、软瘫而死，成人型戈谢病还会肝脾肿大等。戈谢病的国外发病率统计是五万分之一至十万分之一。
如果治疗效果好的话，病人完全可以回归正常社会。但这种疾病需要两周打一次针，终生治疗，费用高昂。国外大约是每人每年10万-30万美元。
4 血友病
它已被纳入了国家医保名单中，血友病病人是可以通过及时救治回归正常生活的。
5 法布雷病
是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，临床症状在儿童和青少年时期开始，严重时肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。目前治疗法布雷的药物才问世7、8年，还没有被批准引进国内市场。
6 庞贝病
是溶酶体贮积症，它在台湾的发病率统计为四万分之一。庞贝病有一型会因为心脏扩大像球形，大夫很容易将其误诊为心肌炎。
庞贝病可以通过纸片法取血进行筛查。目前我国还没有相关用药经验，但是在国外，庞贝病诊治都是纳入医保范围内的。
7 地中海贫血
在南方高发，一些重型亚型地中海贫血，平时需要输血，需要干细胞移植和骨髓移植。
8 成骨不全症
俗称瓷娃娃，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
疾病不影响智力，目前没有完全治愈的方法，但双磷酸盐药物是可以改善患者生存质量，这种药物比较贵，每人每年费用在2000-20000元之间，需终生治疗。
9 先天性丙种球蛋白低下血症
在国外的发病率为二十五万分之一，国内这种疾病并不算罕见，儿科大夫一般都知道。丙种球蛋白是人体卫戍部队的士兵，如果丙种球蛋白缺乏的话，孩子特别容易感染，甚至威胁生命。这种疾病可以通过每月输入一次丙种球蛋白，让患儿和正常人一样生活。根据个体差异，1年费用大约每人1.5万-10万元。
10 黏多糖症
十万分之一的发病率，对病人智能和生理机能都会造成不断加重的损害。
最近两年发明了酶制剂，协助身体分解黏多糖，但其治疗效果还不确定。其中一亚型如果能在孩子2岁之前进行骨髓移植，治疗效果很好。
罕见病分型众多难以检测
■ 专家观点
魏珉说，卫生部曾就罕见病列入医保名单征求他的意见，“首先要明白一个现实情况是，大部分的罕见病是不能治的。能列入医保名单的疾病要有明确的、有效的确诊和治疗手段，治疗后能产生劳动力和劳动价值。所以我提出了10种疾病。”
但魏珉表示，儿科医生在通过荧光检测、串联质谱和气相色谱等高成本所筛查出来的疾病要比以前多。但筛查不是确诊，只是对哪一段基因突变做出指导。“目前来看，基因检测不是筛查，是用来确诊的。”
顾卫红说，基因检测可以从母亲怀孕时就可以看出是否携带此种致病基因。但人类对自身基因的了解本身还处于初级阶段，还需要消耗很多物力、人力和财力。同时，罕见病有六七千种，每一种疾病又有不同分型，有许多是不能进行检测的。
产前检测可阻止病婴出生
■ 专家观点
顾卫红说，如果遗传代谢病能确诊，产前检测是阻止生出有罕见病的孩子的最好方法。“筛查本身的意义，目前来说，大部分是对下一代或下一胎有用。筛查并非治疗，大多数罕见病的进程恶化是目前技术手段无法救治的。但筛查的意义在于确认是哪一段基因变异造成的，为下一胎做产前诊断，让下一胎生一个好孩子。也为以后的治疗积累经验。”
如果胎儿携带罕见病基因，那么父母可以对是否产下胎儿做出选择。但目前，罕见病产前检测不仅受到传统观念或家长不理解的制约，还受到许多环节的影响。“以前我们和北京妇产医院生殖中心一起筛查新生儿共济失调，在怀孕20周后抽取胎儿脐带血来判断其是否带有致病基因，给予父母选择权。”顾卫红说，但由于有人产前检测前胎儿本身发生宫外感染而造成医患纠纷，结果造成这项产前检测项目的流产。“国内缺乏相关法律保护医生的权益，也缺乏相关法律保护患者权益。即便签订了相关协议，这样的压力也很难承受。”顾卫红坦言。
